14% dân số Việt Nam mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
	Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương: Thành lập Trung tâm Máu Quốc gia

Đây là một trong những câu chuyện xúc động được chia sẻ tại lễ kỷ niệm 6 năm thành lập khoa Hỗ trợ sinh sản (2012 – 2018) và Hội thảo tổng kết “Tuần Lễ vàng ươm mầm hạnh phúc 2018” do Bệnh viện chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức ngày 18/8.

Vợ chồng Dương Phương Linh và Nguyễn Tùng Anh có con sau 9 năm vì căn bệnh tan máu bẩm sinh.

Theo chia sẻ của chị Dương Phương Linh, một năm sau ngày cưới, vợ chồng chị hồi hộp chờ đợi đứa con đầu lòng. Nhưng hạnh phúc không mỉm cười với đôi vợ chồng này thì thai nhi bị đình chỉ ở tuần 28 vì giãn tim, phù rau. Năm 2012, nỗi bất hạnh này tiếp tục xảy đến với Linh khi đang mang thai ở tuần 22.

Qua thăm khám, bác sĩ chẩn đoán vợ chồng anh đều mang ghen bệnh tan máu bẩm sinh. Đây chính là nguyên nhân khiến chị Linh phải đình chỉ thai 2 lần khi thai đã ngoài 20 tuần tuổi. "Kết quả giống như cú sét đánh ngang tai vậy. Tôi vừa hoang mang vừa sợ hãi không biết phải làm sao để bản thân có thể sinh con. Bác sĩ thấy vậy liền động viên chúng tôi phải giữ gìn sức khỏe, sống lạc quan rồi phép màu diệu kỳ sẽ đến", chị Linh nhớ lại.

Từ năm 2012 đến 2017, họ hàng nội ngoại hai bên luôn động viên vợ chồng chị Linh cùng cố gắng vượt qua rào cản bệnh tật. Chị Linh kể: "Gia đình không ai giục cũng không ai nhắc đến chuyện con cái với vợ chồng chúng tôi, vì sợ lọ sợ tôi tủi thân và buồn chán. Tôi biết bố mẹ hai bên cũng sốt ruột vì con họ đã qua cái tuổi sinh nở. Tuy nhiên, với khát khao được làm mẹ trỗi dậy và cháy bỏng, nên tôi quyết bàn bạc với chồng mang thai lần 3".

Nhờ tư vấn của các bác sĩ, anh chị tiến hành công cuộc “tìm con” từ những tế bào nhỏ nhất. May mắn đã mỉm cười, tháng 6/2017 họ chuyển phôi không mang gen bệnh lần đầu tiên và đã thành công. Kết quả của lần chuyển phôi đó chính là cậu con trai khỏe mạnh chào đời lúc thai được 36 tuần nặng 3,8kg.

Kể lại quá trình mang thai lần 3, chị Linh run run cho biết, khi đó chị hồi hộp đến từng hơi thở, mỗi lần khám sàng lọc là một lần lo. Lúc con chào đời, hai vợ chồng dù rất vui và hạnh phúc nhưng vẫn nín thở chờ đợi kết quả sàng lọc một lần nữa. Chỉ khi bác sĩ nói, kết quả bình thường, khi đó hai vợ chồng mới thật sự thở phào nhẹ nhõm và hưởng hạnh phúc trọn vẹn.

Hiện hai vợ chồng chị Linh vẫn trữ phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh tại bệnh viện và dự kiến khoảng 3 năm nữa sẽ tiến hành chuyển phôi và sinh cháu thứ 2.

Các gia đình chia sẻ hành trình "tìm" con tại buổi hội thảo.

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc trung tâm xét nghiệm di truyền Gentis cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Tan máu bẩm sinh đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng.

Trong thụ tinh trong ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể trong đó có tan máu bẩm sinh. Kỹ thuật này đã được bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội áp dụng thành công cho trường hợp mắc tan máu bẩm sinh (cả bố và mẹ) thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khoẻ mạnh, giúp cho nhiều cặp vợ chồng có con dù mắc phải căn bệnh nguy hiểm này.

Cũng tại buổi lễ, nhiều câu chuyện xúc động về hành trình “tìm” con cũng được chia sẻ như gia đình anh Đào Phú Khánh – Vũ Thị Phương thành công nhờ kỹ thuật Micro TESE (đang mang thai 3), Phạm Thị Phượng – Lý Chí Thanh (sinh 1 con trai) nhờ Micro TESE. Bên cạnh đó, trường hợp gia đình anh Kiều Tiến Cử - Nguyễn Thanh Huyền thất bại nhiều lần, hơn 10 năm theo đuổi đến năm 2017 có hai bé gái cũng khiến những người có mặt tại hội thảo thực sự xúc động.