Theo chia sẻ của nữ bệnh nhân, dù 26 tuổi nhưng chị chưa từng có kinh nguyệt, chưa bao giờ đi khám bệnh. Bệnh nhân nhập viện tại Bệnh viện Phương Đông trong tình trạng bụng đau âm ỉ, phần bụng dưới nhô to.

Thầy thuốc ưu tú, bác sĩ chuyên khoa II Hà Văn Bạ trực tiếp chỉ đạo và thực hiện ca mổ.

Sau khi siêu âm, chụp CT (cắt lớp vi tính), MRI (chụp cộng hưởng từ) và làm các xét nghiệm cần thiết, bệnh nhân được chẩn đoán ung thư loạn mầm buồng trứng phải, hiện chưa có di căn xa. Khối u kích thước lớn, cứng chắc, chèn vào thành âm đạo gây dẹt cổ tử cung, đã có xâm lấn vào một số bộ phận khác trên cơ thể.

Là người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân, Thầy thuốc ưu tú, bác sĩ chuyên khoa II Hà Văn Bạ (Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Phương Đông) cho biết: “Kết quả sinh thiết cho thấy tình trạng của bệnh nhân là u loạn mầm với hội chứng Turner (rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể) thể khảm có nhiễm sắc thể Y có biểu hiện vô kinh nguyên phát. Đây là một trường hợp hiếm gặp, do phát hiện muộn hội chứng rối loạn phát triển tuyến sinh dục. Hội chứng này thường phát hiện trước tuổi thành niên”.

Nói về tính chất hiếm gặp của ca bệnh, bệnh nhân mắc hội chứng Turner thể khảm 46XY/45X chiếm 10-12% trong hội chứng Turner. Khi mắc hội chứng này thai nhi có kiểu hình rất thay đổi như: Giới tính không rõ ràng về bộ phận sinh dục hoặc kiểu hình nam bình thường bị vô sinh; ở bệnh nhân là kiểu hình nữ. “Khoảng 99% thai nhi gặp trường hợp này sẽ bị sảy, hoặc lưu” - bác sĩ Hà Văn Bạ khẳng định.

Khi bệnh nhân tới khám thì kích thước của khối u khá lớn, xâm lấn phức tạp tới vùng hạ vị nên trong quá trình hội chẩn chuyên sâu, bác sĩ Hà Văn Bạ đã quyết định gấp rút phẫu thuật cắt toàn bộ tử cung, phần phụ và mảng nối lớn. Trong 1 tiếng đồng hồ, ca phẫu thuật đã thành công tốt đẹp.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân tỉnh táo và hồi phục tốt. Hiện bệnh nhân đã bắt đầu các đợt theo dõi, điều trị hoá trị bổ trợ tại Bệnh viện.

Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Phương Đông Hà Văn Bạ cho biết, trong hầu hết trường hợp u tế bào mầm ác tính, phẫu thuật là phương pháp quan trọng nhất với mục đích chẩn đoán mô bệnh học, điều trị bệnh và đánh giá phân loại giai đoạn. Phẫu thuật tiêu chuẩn với ung thư buồng trứng gồm cắt toàn bộ tử cung và 2 phần phụ.

“Trường hợp ung thư buồng trứng trên nền hội chứng Turner thể khảm hiếm gặp của bệnh nhân này bắt buộc phải cắt hoàn toàn tử cung. Ngay cả khi phát hiện sớm thì việc cắt hoàn toàn tử cung vẫn là phương án duy nhất” - bác sĩ Hà Văn Bạ phân tích.

Cũng theo bác sĩ Hà Văn Bạ, những trường hợp Turner thể khảm nhiễm sắc thể Y hay rối loạn di truyền cần được phát hiện sớm và phẫu thuật dự phòng tránh bệnh ác tính. Do đó, với nữ giới đến tuổi dậy thì nếu gặp biểu hiện vô kinh, ngực hoặc lông mu kém phát triển thì cần đi thăm khám ngay.

Có một thực trạng chung đáng báo động là ở Việt Nam, chị em thường e ngại khám sức khỏe định kỳ, khám phụ khoa nên phần lớn ung thư buồng trứng, khoảng 70 - 75% được chẩn đoán ở giai đoạn muộn, khi bệnh đã lan tràn ra tử cung, vòi trứng, các cơ quan ngoài. Đó là nguyên nhân dẫn đến đa số các ca ung thư buồng trứng gặp khó khăn trong chẩn đoán, điều trị; thậm chí có trường hợp khối u bị vỡ gây chảy máu đe dọa tính mạng người bệnh.